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Störungen des Harnstoffzyklus
Klinik:
Definition: Angeborene Störungen des Harnstoffzyklus bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit Funktionsminderung bei Enzymen der Harnstoffsynthese, was zu einer Anreicherung des giftigen Ammoniak im Körper führt. Beeinträchtigungen kognitiver Fähigkeiten und neurologische Symptome sind die Folge. Ohne eine spezielle Therapie, und wenn nicht eine strenge proteinarme Diät eingehalten wird, können sich lebensbedrohliche Situationen oder eine schwere geistige Behinderung entwickeln.
Pathogenese: Der Harnstoffzyklus ist ein metabolischer Prozess, bei welchem aus dem beim Einweißkatabolismus entstehenden Ammonik Harnstoff gebildet wird, welcher sich leicht renal eliminieren lässt. Störungen in diesem Stoffwechselzyklus führen zu einer Ansammlung des Ammoniaks im Körper zudem kommt es, je nach dem welcher Schritt im Zyklus gestört ist, zu einem einer Anreicherung von sonst seltenen Zwischenprodukten. Diese Metabolite lassen sich leicht bestimmen und besitzen deshalb einen diagnostischen Wert.
Epidemiologie: Die Inzidenz von angeborenen Störungen des Harnstoffzyklus wird mit 1:8.200-39.000 angeben.
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