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Hereditäre Urolithiasis
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Hereditäre Urolithiasis

Klinik: 

Definition: Die Gruppe der auf diser Seite aufgeführten Krankheiten umfaßt alle genetischen Ursachen für ein familiär gehäuftes auftreten von Nierensteinleiden.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
CYP24A1
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Hereditäre Rachitis
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
SLC26A6
Uratnephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie
SLC22A12
Uratnephropathie juveniler Typ 1
UMOD
Uratnephropathie juveniler Typ 2
REN
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Literatur: 

Lehmann-Horn F et al. (1999) Voltage-gated ion channels and hereditary disease.
Thakker RV et al. (2000) Pathogenesis of Dent's disease and related syndromes of X-linked nephrolithiasis.