Hereditäre Urolithiasis

Die Gruppe der auf diser Seite aufgeführten Krankheiten umfaßt alle genetischen Ursachen für ein familiär gehäuftes auftreten von Nierensteinleiden.

Systematic

Erbliche Nierenerkrankungen
	Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
	Hereditäre Nierentumoren
	Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
	Hereditäre Urolithiasis
		Cystinurie
			SLC3A1
			SLC7A9
		Dicarboxyl-Aminoazidurie
			SLC1A1
		Dihydroxyadenin-Urolithiasis
			APRT
		Nephrocalcinose
			Bartter-Syndrom
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
					SLC12A1
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
					KCNJ1
				Hypercalciurische Hypocalciämie 1
					CASR
				Hypercalciurische Hypocalciämie 2
					GNA11
				Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
					BSND
					CLCNKA
					CLCNKB
				Klassisches Bartter-Syndrom
					CLCNKB
				Transientes antenatales Bartter-Syndrom
					MAGED2
			Hereditäre Rachitis
				Hypophosphatasie
					Adulte Hypophosphatasie
						ALPL
					Infantile Hypophosphatasie
						ALPL
					Kindliche Hypophosphatasie
						ALPL
					Odontohypophosphatasie
						ALPL
				Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
					FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
						Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
							FGF23
						Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
							DMP1
						Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
							ENPP1
						X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
							PHEX
					Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
						KL
					Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
						Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
							SLC34A1
						X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
							CLCN5
							OCRL
					Osteoglophone Dysplasie
						FGFR1
					Raine-Syndrome
						FAM20C
					Störungen der renalen Phosphattransporter
						Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
							SLC34A1
						Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
							SLC9A3R1
						Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
							SLC34A3
						Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
							SLC20A2
					X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
						PHEX
				Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
					VDR
				Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
					RXRA
				Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
					CYP27B1
				Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
					CYP2R1
			Hyperoxalurie
				Hyperoxalurie vom Typ 1
					AGXT
				Hyperoxalurie vom Typ 2
					GRHPR
				Hyperoxalurie vom Typ 3
					HOGA1
			Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
				CLDN16
			Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
				CLDN19
			Infantile Hypercalciämie
				CYP24A1
			Lowe-Syndrom
				OCRL
			Morbus Dent
				CLCN5
				OCRL
			Renale tubuläre Azidose
				Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
					SLC4A1
				Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
					ATP6V0A4
				Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
					ATP6V1B1
				Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
					CA2
				Proximale renale tubuläre Azidose
					SLC4A4
				Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
					ARC-Syndrom 1
						VPS33B
					ARC-Syndrom 2
						VIPAS39
			Williams-Beuren-Syndrome
				ELN
		Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
			SLC26A6
		Prädisposition zur Urolithiasis
			ALPL
			CASR
			SLC26A1
			TRPV5
			ZNF365
		Uratnephropathie
			Hyperuricämische Nephropathie
				Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
					UMOD
				Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
					REN
			Kelley-Seegmiller-Syndrom
				HPRT1
			Lesch-Nyhan-Syndrom
				HPRT1
			Renale Hypourikämie
				SLC22A12
				SLC2A9
	Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
	Interstitielle Nierenerkrankungen
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Thrombotische Mikroangiopathien
	Zystische Nierenerkrankungen

Update:

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