Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A

Die Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A wird durch Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor hervorgerufen. Die Patienten zeigen neben den typischen Vitamin D-mangelbedingten Knochenveränderungen trotz sehr hohem Serum Calcitriol (1,25-Hydroxy Vitamin D)oft auch eine Alopezie.

Systematic

Hereditäre Rachitis
	Hypophosphatasie
	Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
		VDR
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B

Update:

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