Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B

Die Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B wird nicht durch Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor hervorgerufen, zeigt aber die selben Symptome: typische Vitamin D-mangelbedingten Knochenveränderungen trotz sehr hohem Serum Calcitriol (1,25-Hydroxy Vitamin D). Die Ursache wird in Mutationen gesehen die für die Bindung des Vitamin D-Rezeptors and die DNA-Verantwortlich sind. Als möglicher Kandidat wäre hier zum Beispiel das RXRA zu nennen.

Systematic

Hereditäre Rachitis
	Hypophosphatasie
	Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
		RXRA
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B