Klinik: 

Definition: Allgemein ist das Wolframsyndrom durch Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit gekennzeichnet. Die hier dargestellte Unterform wird durch Mutationen im CISD2-Gen ausgelöst und zeigt eine autosomal rezessive Vererbung.

Literatur: 

Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.
Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.
El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q.