Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis

Bei der x-chromosomalen Rachitis sind die Knochenabnormalitäten durch die hohen renalen Phosphatverluste bedingt.

Epidemiologie

Die x-chromosomale Hypophosphatämie ist eine häufige Ursache der Rachitis. Die Prävalenz beträgt etwa 1:20.000.

Untersuchungsstrategie

Bei entsprechenden Knochenbeschwerden und röntgenologischen Befunden wird das Routinelabor die Hypophosphatämie zeigen. In weiteren renalen Exkretionsmessungen sollte dann der Phosphatdiabetes als Ursache bewiesen werden. Sollten sich renale Phosphatverluste nachweisen lassen, wäre nach Ausschluß eines Tumors eine weitere molekulargenetische Eingrenzung der Ursache angezeigt.

Klinischer Befund

Die Klinischen Zeichen der Erkrankung sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Zahnabszesse und Enthesopathien (Calcifikationen der Sehnenansätze, Bänder oder Gelenkkapseln). Im Labor ist vor allem die Hypophosphatämie auffällig, welche als Folge der massiven renalen Salzverluste auftritt. Dieser Phosphatdiabetes wird durch die Messung der maximalen tubulären Transportkapazität für Phosphat in Relation zur glomerulären Filtrationsrate bestimmt. Radiologisch finden sich insbesondere bei Kindern die typischen Rachitiszeichen der Metaphysen. Bei Erwachsenen dominieren eher, je nach Schwere der Erkrankung, Pseudofrakturen, Osteoarthritis und Enthesopathien. In der Knochenhistologie ist eine Osteomalazie zu finden.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die gleich Symptomatik wird bei einigen malignen Tumoren hervorgerufen.

Systematic

Phosphatdiabetes
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
Fanconi-Syndrom Typ 2
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
Lowe-Syndrom
Morbus Dent
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX

References:

1.

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.

[^]
2.

Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

[^]