Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das APRT-Gen kodiert ein wichtiges Gen des Nukleinsäureabbaus. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung der 2,8-Dihydroxyadenin Urolithiasis verantwortlich.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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