Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): Adenin Phosphoribosyltransferase (APRT)

APRT
102600

Schema

Mutationen

Familien-
stammbaum

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Adenin Phosphoribosyltransferase

Wissenschaftliche Information:

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Dihydroxyadenin-Urolithiasis
	APRT

Literatur:

Hidaka Y et al. (1987) Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.
Menardi C et al. (1997) Human APRT deficiency: indication for multiple origins of the most common Caucasian mutation and detection of a novel type of mutation involving intrastrand-templated repair.
Kamatani N et al. (1989) Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage.
Mimori A et al. (1991) A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects.