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AKR1B1
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ALDOSE REDUCTASE

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dieses Gen wird intensiv im Zusammenhang mit diabetischen Spätkomplikationen untersucht. Einige genetische Variationen konnten mit der diabetischen Nephropathie assoziiert werden.

Methodik:

 

Forschung/
Entwicklung
Methode Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen nur in der aufgewählten Region entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1

Literatur: 

Graham A et al. (1991) Structure of the human aldose reductase gene.
Shah VO et al. (1997) Aldose reductase gene expression is increased in diabetic nephropathy.
Wolford JK et al. (2006) Variants in the gene encoding aldose reductase (AKR1B1) and diabetic nephropathy in American Indians.