Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen dieses Gens sind für die autosomalen (dominant und rezessiv) Formen des renalen Diabetes insipidus verantwortlich.

Gen: Das Gen des Wasserkanals Aquaporin 2 erstreckt sich über 8,1kb auf dem Chromosom 12 (12q13). Es besteht aus 4 Exons von denen alle translatiert werden.

Molekulare Anatomie: Die mit Aquaporin 2 bezeichneten Wasserporen kommen vor in den Sammelrohren der Niere gemeinsam mit dem Vasopressinrezeptor 2 vor. Das Zusammenspiel dieser beiden Moleküle steuert den Prozess der ADH-abhängigen Urinkonzentration.

Pathophysiologie: Die funktionsfähige Wasserporen Aquaporin 2 werden in Vesikeln im Zellinneren bereit gehalten. Durch einen cGMP vermittelten Signalprozess werden diese Vesikel an die apikale Oberfläche freigesetzt und erhöhen hier den Wasserdurchtritt in die Zelle. Neben der Stimulation des Vasopressin-Rezeptors wirken auch die NO-Freisetzung und das atriale natriuretische Peptid (ANP) in diese Richtung. Für die cGMP vermittelte Signaltransduktion ist die Phosphorilierung des Serins an der Position 256 entscheidend.

Klinik: Bei Mutationen des Gens für Aquaporin 2 kann es zu einem renalen Diabetes insipidus kommen. Die Vererbung ist meist autosomal rezessiv, selten auch dominant.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Gade W et al. (2006) A brief survey of aquaporins and their implications for renal physiology.
Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.
Noda Y et al. (2005) Trafficking mechanism of water channel aquaporin-2.
Nguyen MK et al. (2003) Molecular pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus.