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SLC4A1
109270


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Anionenaustauscher 1

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.

Methodik:

 

Klinische
Diagnostik
Methode Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand mässig
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

 

Klinische
Diagnostik
Methode Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

 

Forschung/
Entwicklung
Methode Duplikations- und Deletions-Analyse
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand mässig
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Diese Methode ist geeignet von den ausgedehnten Genmutationen die großen Deletionen und Duplikationen nachzuweisen.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Ovalozytose
SLC4A1

Literatur: 

Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis.
Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A.