Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das von dem CEL-Gen kodierte glycoprotein wird vom Pankreas und den Milchdrüsen sezerniert. Es spaltet Cholesterinester und ermöglicht somit deren Absorption im Magen-Darm-Trakt.
Im Exon 11 trägt das Gen eine variable Anzahl an Repeats (VNTR) bei gesunden Kontrollen finden sich 7-23 solcher Repeats. In einer Studie fand sich bei besonders geringer Repeatanzahl eine deutliche höhere Diabetesinzidenz. Dies konnte jedoch nicht allgemein bestätigt werden, so dass dieser Befund für eine MODY8 Diagnose nicht als hinreichend betrachtet wird.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |
