Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das COL4A2 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Es wird gemeinsam mit COL4A1 exprimiert und deshalb finden sich auch pathogenetische Mutationen bei den gleichen Erkrankungen: Porenzephalie, Small-vessel disease und Schlaganfall.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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