Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das COL4A1 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Mutationen rufen autosomal dominant vererbte Störungen in Nieren, Gefäßen und Gehirn hervor.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Favor J et al. (2007) Type IV procollagen missense mutations associated with defects of the eye, vascular stability, the brain, kidney function and embryonic or postnatal viability in the mouse, Mus musculus: an extension of the Col4a1 allelic series and the identification of the first two Col4a2 mutant alleles.
Zhang KW et al. (2007) Do mutations in COL4A1 or COL4A2 cause thin basement membrane nephropathy (TBMN)?
Pollner R et al. (1997) Cooperative and competitive interactions of regulatory elements are involved in the control of divergent transcription of human Col4A1 and Col4A2 genes.
Sado Y et al. (1998) Organization and expression of basement membrane collagen IV genes and their roles in human disorders.