Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das C1QB-Gen kodiert eine wichtige Komponente des Komplementfaktors C1q, der gemeinsam mit C1r und C1s Antikörperkomplexe bindet und damit die erste Stufe der klassischen Komplementaktivierung einleitet. Eine Assoziation von autosomal rezessivem C1q-Mangel und verschiedenen Erkrankungen, wie Lupus erythematodes und Glomerulonephritis konnten nachgewiesen werden.
Die B-Ketten der Komplement-Komponente C1q bilden 6 der 18 Teilkomponenten des blumenstraussarigen heteromultimeren Makromoleküls C1q.
Die drei Proteinkomponenten A, B und C des aus 18 Untereinheiten bestehenden Heteromultimers werden extrahepatisch, vor allem in dendritischen Zellen, Monozyten und Makrophagen gebildet. Das komplette C1q ist in der Lage verschiedene Proteine zu binden und damit eine klassische Komplementaktivierung einzuleiten. Zu den wichtigsten dieser Moleküle zählen IgM- und IgG-Immunglobulin-Antigen-Komplexe, aber auch andere typischerweise auf Krankheitserregern und apoptotischen Zellen vorkommende Moleküle werden von C1q erkannt.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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