Wissenschaftliche Information:

Methodik:

	Forschung/ Entwicklung	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA|RNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA|RNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Literatur: 

Boyd Y et al. (1988) Mapping of 12 translocation breakpoints in the Xp21 region with respect to the locus for Duchenne muscular dystrophy.
Hannema AJ et al. (1984) SLE like syndrome and functional deficiency of C1q in members of a large family.
Lindenbaum RH et al. (1979) Muscular dystrophy in an X; 1 translocation female suggests that Duchenne locus is on X chromosome short arm.
McAdam RA et al. (1988) A homozygous point mutation results in a stop codon in the C1q B-chain of a C1q-deficient individual.
Sellar GC et al. (1991) Characterization and organization of the genes encoding the A-, B- and C-chains of human complement subcomponent C1q. The complete derived amino acid sequence of human C1q.
Sellar GC et al. (1992) Localization of the gene cluster encoding the A, B, and C chains of human C1q to 1p34.1-1p36.3.
et al. ()
Thompson RA et al. (1980) A genetic defect of the C1q subcomponent of complement associated with childhood (immune complex) nephritis.
Topaloglu R et al. (1996) Molecular basis of hereditary C1q deficiency associated with SLE and IgA nephropathy in a Turkish family.