Komplement-Komponente C3

Das Gen C3 kodiert eine wichtige Komponente in der Complementkaskade. Loss-of-function Mutationen führen zu einem autosomal rezessiven C3-Mangel, der klinisch durch rezidivierende Infektionen gekennzeichnet ist. Dagegen sind aktivitätssteigernde Mutationen beim atypischen (hereditären) HUS beobachtet worden. Einige Polymorphismen sind mit der altersabhängigen Makuladegeneration assoziiert.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases: