Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen C3 kodiert eine wichtige Komponente in der Complementkaskade. Loss-of-function Mutationen führen zu einem autosomal rezessiven C3-Mangel, der klinisch durch rezidivierende Infektionen gekennzeichnet ist. Dagegen sind aktivitätssteigernde Mutationen beim atypischen (hereditären) HUS beobachtet worden. Einige Polymorphismen sind mit der altersabhängigen Makuladegeneration assoziiert.

Methodik:

Literatur: 

Maller JB et al. (2007) Variation in complement factor 3 is associated with risk of age-related macular degeneration.
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