Membran-Cofaktor-Protein

Das Membranprotein, welches vom MCP-Gen kodiert wird, besitzt eine wichtige Funktion in der Complement-Kaskade und stellt den zellulären Rezeptor des Masernvirus. Heterozygote Mutationen können ein atypisches (hereditäres) hämolytisch urämisches Syndrom (aHUS) auslösen. Theoretisch ist auch eine Beeinflussung der Infektanfälligkeit gegenüber Masern denkbar.

Proteinstruktur

Das der Membranrezeptor passiert die Basalmembran nur einmalig. Das kurze N-terminale Ende befindet sich intrazellulär. Extrazellulär unterscheiden wir vom C-terminalen Ende ausgehend 4 SCR-(short consensus repeat)-Domainen und anschließend zwei serin-, threonin- und prolin-reiche Domainen, STR.

Expression

Der Rezeptor for das Complementsystem (CD46) wird auf allen Zellen außer Erythrozyten gefunden.

Interpretation

Heterozygote Mutationen können entweder zu einer verminderten Anzahl von Rezeptoren auf der Zelloberfläche führen. Dies ist bei etwa 75% der Mutationen der Fall. Die übrigen Mutationen zeigen zwar eine normale oder eher erhöhte Membranexpression, aber eine verminderte Funktion. 93% der Mutationen finden sich in einer der 4 extrazellulären SCR-(short consensus repeat)-Domainen, die für die Regulation der Complementfunktion verantwortlich sind.

Die Penetranz der heterozygoten MCP-Mutationen für das atypische HUS beträgt wird mit 54% angegeben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Genetests:

Related Diseases:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
	ADAMTS13
	C3
	C4BPA
	C4BPB
	CD46
	CFB
	CFH
	CFHR1
	CFHR2
	CFHR3
	CFHR4
	CFHR5
	CFI
	CLU
	DGKE
	Methylmalonazidurie
		Methylmalonazidurie Typ mut
			MUT
		Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
			MMACHC
		Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
			MMADHC
	PIGA
	PLG
	THBD

Masern-Infektanfälligkeit
	CD46

Meningokokken-Infektanfälligkeit
	C3
	C5
	C7
	C8A
	C8B
	C8G
	C9
	CD46
	CFB
	CFD
	CFH
	CFP