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Membran-Cofaktor-Protein

Das Membranprotein, welches vom MCP-Gen kodiert wird, besitzt eine wichtige Funktion in der Complement-Kaskade und stellt den zellulären Rezeptor des Masernvirus. Heterozygote Mutationen können ein atypisches (hereditäres) hämolytisch urämisches Syndrom (aHUS) auslösen. Theoretisch ist auch eine Beeinflussung der Infektanfälligkeit gegenüber Masern denkbar.

Proteinstruktur

Das der Membranrezeptor passiert die Basalmembran nur einmalig. Das kurze N-terminale Ende befindet sich intrazellulär. Extrazellulär unterscheiden wir vom C-terminalen Ende ausgehend 4 SCR-(short consensus repeat)-Domainen und anschließend zwei serin-, threonin- und prolin-reiche Domainen, STR.

Expression

Der Rezeptor for das Complementsystem (CD46) wird auf allen Zellen außer Erythrozyten gefunden.

Interpretation

Heterozygote Mutationen können entweder zu einer verminderten Anzahl von Rezeptoren auf der Zelloberfläche führen. Dies ist bei etwa 75% der Mutationen der Fall. Die übrigen Mutationen zeigen zwar eine normale oder eher erhöhte Membranexpression, aber eine verminderte Funktion. 93% der Mutationen finden sich in einer der 4 extrazellulären SCR-(short consensus repeat)-Domainen, die für die Regulation der Complementfunktion verantwortlich sind.

Die Penetranz der heterozygoten MCP-Mutationen für das atypische HUS beträgt wird mit 54% angegeben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA

Related Diseases:

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