Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dieses Gen kodiert die Aldosteronsynthase, ein wichtiges Enzyme der Aldosteronbildung. Funktionsmindernde Mutationen (loss of function) führen zu kongenitalem Hypoaldosteronismus, während eine Funktionssteigerung Bluthochdruck und supprimiertes Renin zur Folge hat.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Okamoto M et al. (2005) Molecular identity and gene expression of aldosterone synthase cytochrome P450.