Dieses Gen kodiert die Aldosteronsynthase, ein wichtiges Enzyme der Aldosteronbildung. Funktionsmindernde Mutationen (loss of function) führen zu kongenitalem Hypoaldosteronismus, während eine Funktionssteigerung Bluthochdruck und supprimiertes Renin zur Folge hat.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |