Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das CYP24A1-Gen kodiert eine Cytochrom P Enzym, welches für die Inaktivierung von aktivem Vitamin D, dem Calcitriol, verantwortlich ist. Entsprechend führen inaktivierende Mutationen zu Symptomen, die einer Vitamin D Hypervitaminose ähnlich sind. Die autosomal rezessive Erkrankung, die durch solche Mutation ausgelöst wird, heißt infantile Hypercalciämie.
| Research | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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