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GATA-Bindungsprotein 3

Das Trasnkriptionsprodukt des GATA3-Gens ist ein Zink-Finger-Transkriptionsfaktor. Trunkierende Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung HDRS verantwortlich (Hypoparathyreoidismus mit Innenohrschwerhörigkeit und renaler Dysplasie)

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA

Related Diseases:

HDR-Syndrom
GATA3
Update:
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