|
Complement-Faktor H-related 1
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration.
Methodik:
|
Forschung/
Entwicklung |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
25 Arbeitstage |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
| |
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
|
