Komplement-Faktor H-related 1

Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Der Polymorphismus der Deletion dieses und des benachbarten CFHR3-Gens zeigt eine Assoziation mit Lupus erythematodes und IgA-Nephropathie.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
	Turnaround	20 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases: