Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Mutationen dieses Gens sind für den Fumarathydratase-Mangel sowie für die kutane Leiomyomatose verantwortlich. Letztere Erkrankung ist mit einem familiär gehäuftem Auftreten von Nierenzell- und anderen Tumoren vergesellschaftet.
Die Fumarathydratase is eine wichtiges Enzym des Krebszyklus, der für Stoffwechsel Glycerins verantwortlich ist.<br>Heterozygote Mutationen führen zur Ausbildung von kutanen Leiomyomatomen und einem erhöhten Risiko von Nierentumoren.<br>Homozygote Mutationen haben schwerste frühkindliche Störungen zur Folge.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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