Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen dieses Gens sind für den Fumarathydratase-Mangel sowie für die kutane Leiomyomatose verantwortlich. Letztere Erkrankung ist mit einem familiär gehäuftem Auftreten von Nierenzell- und anderen Tumoren vergesellschaftet.

Pathologie: Die Fumarathydratase is eine wichtiges Enzym des Krebszyklus, der für Stoffwechsel Glycerins verantwortlich ist.
Heterozygote Mutationen führen zur Ausbildung von kutanen Leiomyomatomen und einem erhöhten Risiko von Nierentumoren.
Homozygote Mutationen haben schwerste frühkindliche Störungen zur Folge.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Kim G et al. (2005) Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis (Reed's syndrome).
Alam NA et al. (2005) Clinical features of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis: an underdiagnosed tumor syndrome.
Alam NA et al. (2005) Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer.
Kiuru M et al. (2004) Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).
Pollard PJ et al. (2003) The TCA cycle and tumorigenesis: the examples of fumarate hydratase and succinate dehydrogenase.