Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen GLUD1 kodiert ein mitochondrales Enzym, welche eine besondere Bedeutung für den Nitratstoffwechsel besitzt. Mutationen lösen die autosomal dominante Störung einer Hyperinsulinämischen Hypoglykämie
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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