Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen welches auch unter der Bezeichnung GLUT2 bekannt ist kodiert einen Glukosetransporter der besonders auf endokrinen Zellen gefunden wird. Mutationen führen zum rezessiven Fanconi-Bickel-Syndrom und sind mit der Entwicklung eines Typ 2 Diabetes assoziiert.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Tanizawa Y et al. (1994) Variability of the pancreatic islet beta cell/liver (GLUT 2) glucose transporter gene in NIDDM patients.
Mueckler M et al. (1994) A mutation in the Glut2 glucose transporter gene of a diabetic patient abolishes transport activity.
Santer R et al. (2002) The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi-Bickel syndrome.
Santer R et al. (1997) Mutations in GLUT2, the gene for the liver-type glucose transporter, in patients with Fanconi-Bickel syndrome.
Müller D et al. (1997) Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.
Mueckler M et al. (1985) Sequence and structure of a human glucose transporter.
Santer R et al. (1998) Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of the liver-type facilitative glucose transporter. SSIEM Award. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
FANCONI G et al. (1949) [Not Available]
Santer R et al. (2002) The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi-Bickel syndrome.
Burwinkel B et al. (1999) A mutation in GLUT2, not in phosphorylase kinase subunits, in hepato-renal glycogenosis with Fanconi syndrome and low phosphorylase kinase activity.
Sanjad SA et al. (1993) Fanconi's syndrome with hepatorenal glycogenosis associated with phosphorylase b kinase deficiency.
Akagi M et al. (2000) Mutation analysis of two Japanese patients with Fanconi-Bickel syndrome.
Lee PJ et al. (1995) Catch-up growth in Fanconi-Bickel syndrome with uncooked cornstarch.
Berry GT et al. (1995) Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome.
Sakamoto O et al. (2000) Mutation analysis of the GLUT2 gene in patients with Fanconi-Bickel syndrome.