Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen CFB kodiert einen Aktivator der alternativen Complementaktivierung. Aktivitätssteigernde Mutationen sind beim atypischen (familiären) HUS und bei der altersabhängigen Makuladegeneration beobachtet worden.
Das N-terminale Ende, Ba, wird bei der Aktivierung abgespalten.Dieses Bruchstück wird von drei Complement-Control-Protein Domainen (CCP) gebildet. Das aktive Teilstück, Bb, hat eine Haltelform und enthält zwei Domainen: Am N-terminalen Ende befindet sich die von Willebrand factor type A (vWFA) Domaine während sich am C-terminalen Ende die Serin Protease (SP) befindet. Die vWFA Domaine mit 202 Aminosäuren zeigt eine strukturelle Ähnlichkeit mit der I Domaine des Integrins. Diese Domaine enthält ein Motif welches mit Mg ion-dependent adhesion site (MIDAS) bezeichnet wird. Es ist an der C3b-Bindung und damit der Aktivierung der SP beteiligt.Die Aminosäure Asn an der Position 260 ist glykosiliert. Die SP Domaine wird von 283 Aminosäuren gebildet. Das proteolytische aktive Zentrum befindet sich gegenüber MIDAS auf der hantelförmigen Struktur.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Vor seiner Aktivierung zirkuliert der Faktor B im Blut als Polypeptidkette.
Der Faktor B wird nach Bindung an das C3b durch den Faktor D gespalten und damit aktiviert. Nach der Abtrennung von Ba ist der verbleibende Komplex C3bBb eine sehr aktive C3 Konvertase der schnell gräßere Mengen C3 spaltet und aktiviert. Diese positive Rückkopplung führt zu einer raschen Beschleunigung der Immunantwort. Aber der Komplex ist instabil und wird unter Mitwirkung der Complementfaktoren CFH, CFI und dem membranrezeptor MCP inaktiviert. Ist der Komplex einmas dissoziiert, so ist eine erneute Zusammenlagerung der Fragmente nicht mehr möglich.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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