Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		10 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Kunishima S et al. (1997) Missense mutations of the glycoprotein (GP) Ib beta gene impairing the GPIb alpha/beta disulfide linkage in a family with giant platelet disorder.
Moran N et al. (2000) Surface expression of glycoprotein ib alpha is dependent on glycoprotein ib beta: evidence from a novel mutation causing Bernard-Soulier syndrome.
Budarf ML et al. (1995) Identification of a patient with Bernard-Soulier syndrome and a deletion in the DiGeorge/velo-cardio-facial chromosomal region in 22q11.2.
Ludlow LB et al. (1996) Identification of a mutation in a GATA binding site of the platelet glycoprotein Ibbeta promoter resulting in the Bernard-Soulier syndrome.