Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 10 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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