Wachstumshormon-Gen

Mutationen im Wachstumshormon-Gen können für Wachstumsstörungen verantwortlich sein.

Phänotyp

Schwere Mutationen, welche die Sekretion oder die Funktion des Hormons erheblich beeinflussen führen zum Zwergwuchs. Daneben sind aber auch einige Polymorphismen in diesem Gen beschrieben worden, die eine Bedeutung als Risikofaktor bei der Entstehung von Hypertonus und Schlaganfällen besitzen.

Interpretation

In der Regel sind Mutationen in Wachstumshormon-Gen rezessiv. Deletionen des Exon 3 sind antimorph, negativ dominant. Da im Exon 3 ein Cystein kodiert wird, welches fur eine Homodimerbildung essentiell ist. Fehlt der Partner für diese Dimerbildung, so erfolgt die Disulfidbindung des gesunden Proteins mit einem anderen Partner, was damit die Inaktivierung auch dieses Proteins zur Folge hat.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	20 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
	Turnaround	20 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases: