Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen im Wachstumshormon-Gen können für Wachstumsstörungen verantwortlich sein.

Klinik: Schwere Mutationen, welche die Sekretion oder die Funktion des Hormons erheblich beeinflussen führen zum Zwergwuchs. Daneben sind aber auch einige Polymorphismen in diesem Gen beschrieben worden, die eine Bedeutung als Risikofaktor bei der Entstehung von Hypertonus und Schlaganfällen besitzen.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Horan M et al. (2006) Genetic variation at the growth hormone (GH1) and growth hormone receptor (GHR) loci as a risk factor for hypertension and stroke.
Lindholm J et al. (2006) Growth hormone: historical notes.
Walenkamp MJ et al. (2006) Genetic disorders in the growth hormone - insulin-like growth factor-I axis.
Dattani MT et al. (2005) Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter?