Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen INSR kodiert den Insulinrezeptor, der für die metabilische Wirkung des Insulins in den Zellen verantwortlich ist. Verschiedene Krankheitsbilder stehen mit Mutationen diese Gens im Zusammenhang. Das sind die autosomal dominante Insulinresistenz und die beiden autosomal rezessiven Erkrankungen Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) und Rabson-Mendenhall-Syndrom.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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