Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Laminin beta-2 ist ein wichtiger Bestandteil ausgereiften glomerulären Laminins (Laminin-11) der Basalmembranen. Homozygote Mutationen führen zu einem schweren congenitalen nephrotischen Syndrom, dem Pierson-Syndrome.

Molekülstruktur: Laminine sind große Heterotrimere. Das glomeruläre Laminin ändert seine Zusammensetzung nach der Geburt. Das fetale Laminin-10, bestehend aus alpha-5:beta-1:gamma-1 ändert sich in Laminin-11 (alpha-5:beta-2:gamma-1). Die Komponente beta-2, welche im reifen Laminin-11 das beta-1 ersetzt, wird durch das gen LAMB2 kodiert.

Molekulare Anatomie: Laminine besitzen eine wichtige Funktion in der Zelldifferenzierung und -adhesion. Das Laminin-11 ist ein wichtiger Bestandteil der glomerulären Basalmembran.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders.
Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.
Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities.
Farquhar MG et al. (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten.
Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.
Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.