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Laminin beta-2

Laminin beta-2 ist ein wichtiger Bestandteil ausgereiften glomerulären Laminins (Laminin-11) der Basalmembranen. Homozygote Mutationen führen zu einem schweren congenitalen nephrotischen Syndrom, dem Pierson-Syndrome.

Proteinstruktur

Laminine sind große Heterotrimere. Das glomeruläre Laminin ändert seine Zusammensetzung nach der Geburt. Das fetale Laminin-10, bestehend aus alpha-5:beta-1:gamma-1 ändert sich in Laminin-11 (alpha-5:beta-2:gamma-1). Die Komponente beta-2, welche im reifen Laminin-11 das beta-1 ersetzt, wird durch das gen LAMB2 kodiert.

Expression

Laminine besitzen eine wichtige Funktion in der Zelldifferenzierung und -adhesion. Das Laminin-11 ist ein wichtiger Bestandteil der glomerulären Basalmembran.

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA

Related Diseases:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Update:
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