Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen kodiert ein für das Zytoskelett essentielles Protein. Mutationen rufen unterschiedlich bezeichnete Krankheiten hervor: Die May-Hegglin Anomalie und das Fechtner-, Sebastian-, Epstein-, und Alport-like-Syndrom, sowie eine Schwerhörigkeit ohne weitere Symptome (DFNA17).

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.
Balduini CL et al. (2002) Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy.
Basile C et al. () Hereditary nephritis with macrothrombocytopenia: phenotypic variety and the genotypic defect.
Lalwani AK et al. (2000) Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH9.