Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen PAX4 kodiert einen Transkriptionsfaktor der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des endokrinen Pankreas und der Regulation der Insulinsekretion spielt. Mutationen führen zum Typ 2 Diabetes mit besonderer Neigung zur Ketoazidose und zum autosomal dominanten MODY9-Diabetes.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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