Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Mutationen des Gens, welches das Parathormon (PTH) kodiert, führen zum autosomal dominanten oder rezessiven isolierten Hypoparathyreoidismus.
Das sezernierte Parathormon ist eine Protein mit 84 Aminosäuren.
Das Parathormon wird in der Nebenschilddrüse gebildet und in Granula gespeichert. Über den calcium-sensing Rezeptor (CASR), welcher ständig die Calciumkonzentration im Serum misst, wird bei niedrigen Calcium-Spiegeln die Ausschüttung des Hormons eingeleitet. Ein geringer Teil des gebildeten Hormons scheint auch ohne diese Kontrolle in das Serum zu gelangen.
Der Parathormonrezeptor ist membranständig und vermittelt seine Aktivierung über das G-Protein. Die physiologischen Wirkungen sind im Knochen eine Steigerung der Knochenresorption, was zu einer vermehrten Calcium- und Phosphatfreisetzung führt, und in der Niere eine vermehrte Phosphatausscheidung, verminderte Calciumausscheidung und eine vermehrte Calcitriolsynthese durch Aktivierung des Enzyms CYP27B1.
Der Abbau des Hormons erfolgt über Proteolyse, wobei einige Spaltprodukte ebenfalls physiologisch wirsam sind.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Hypoparathyreoidismus
|
||||
|
AP2S1
|
|||
|
|
CASR
|
|||
|
|
GCM2
|
|||
|
|
GNA11
|
|||
|
HDR-Syndrom
|
|||
|
|
GATA3
|
||
|
|
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
|
|||
|
|
|
TBCE
|
||
|
|
Kenny-Caffey-Syndrom
|
|||
|
|
|
TBCE
|
||
|
|
PTH
|
|||
|
|
|
|
|
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |