Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das ENPP1-Gen kodiert ein transmembranöses Glykoprotein, welches für die Spaltung von Phosphordiesterbindungen verantwortlich ist. Mutationen können zum autosomal rezessiven Phosphatdiabetes vom Typ 2 und zur ebenso rezessiven generalisierten arteriellen Verkalkung im Kindesalter vom Typ 1 führen. Des weiteren ist es ein Risikogen for Adipositas und Insulinresistenz.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Insulinresistenz
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CIDEC
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Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
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INSR
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ENPP1
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IRS1
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IRS2
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PPARG
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