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Thrombozytenglycoprotein IX
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Auf den Thrombozyten bildet das Glycoprotein 9 einen Rezeptorkomplex mit dem Glycoprotein 1b zur Bindung des von Willebrand-Faktors. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.
Methodik:
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Klinische
Diagnostik |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
10 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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Klinische
Diagnostik |
Methode |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch. |
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