Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das PKD2-Gen kodiert ein Membranprotein, welches zusammen mit dem Genprodukt von PKD1 an der Morphogenese der renalen Tubuli beteiligt ist. Mutationen in beiden Genen sind für die autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration verantwortlich.

Gen: Das gen welches sich auf dem Chromosom 4 (4q21-q23) befindet erstreckt sich über mehr als 68kb. Die Translation beginnt im Exon 1. Der Promoter hat keine TATA-Box aber weist viele Bindungsstellen für verschiedenen Transkriptionsfaktoren auf, so E2F, EGRF, ETS, MZF1, SP1 und ZBP89.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: