Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das PKD2-Gen kodiert ein Membranprotein, welches zusammen mit dem Genprodukt von PKD1 an der Morphogenese der renalen Tubuli beteiligt ist. Mutationen in beiden Genen sind für die autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration verantwortlich.
Das gen welches sich auf dem Chromosom 4 (4q21-q23) befindet erstreckt sich über mehr als 68kb. Die Translation beginnt im Exon 1. Der Promoter hat keine TATA-Box aber weist viele Bindungsstellen für verschiedenen Transkriptionsfaktoren auf, so E2F, EGRF, ETS, MZF1, SP1 und ZBP89.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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