Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das von diesem Gen kodierte Protein bindet mit verschiedenen nukleären Rezeptoren, so dem Vitamin D Rezeptor. Deshalb könnte es eine Bedeutung für Erkrankungen besitzen in denen eine Funktionsstörung des Rezeptors vorliegt, ohne das der Rezeptor selbst geschädigt ist. Es gibt bisher keine Erkrankung, die auf Mutationen dieses Gens zurückführbar wäre.
| Research | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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