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Retinoid X Rezeptor, alpha
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Das von diesem Gen kodierte Protein bindet mit verschiedenen nukleären Rezeptoren, so dem Vitamin D Rezeptor. Deshalb könnte es eine Bedeutung für Erkrankungen besitzen in denen eine Funktionsstörung des Rezeptors vorliegt, ohne das der Rezeptor selbst geschädigt ist. Es gibt bisher keine Erkrankung, die auf Mutationen dieses Gens zurückführbar wäre.
Methodik:
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Forschung/
Entwicklung |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
mässig |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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