Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dieser Transporter ist für die tubuläre Glucoserückresorption verantwortlich. Mutationen führen zu einer herabgesetzten Nierenschwelle für Glucose und damit zur Glucosurie bereits bei normalen Blutzuckerwerten.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Calado J et al. (2006) Familial renal glucosuria: SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting.
Wright EM et al. (2001) Renal Na(+)-glucose cotransporters.