Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Thrombomodulin ist ein Glycoprotein, welches an Endothelzellen gebunden ist. Es besitzt eine hohe Affinität zu Thrombin. Die Bindung an Thrombin bewirkt eine Änderung der Spezifität dieser Protease dahingehend, nun vor allem auch die Koagulation hemmende Faktoren, wie Protein C, aktiviert werden. Funktionsstörungen diese Proteins führen somit zu einer Thrombophilie. Aber auch beim atypischen hämotypisch Urämischen Syndroms sind Mutationen in diesem Gen gefunden worden.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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