Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Thrombomodulin ist ein Glycoprotein, welches an Endothelzellen gebunden ist. Es besitzt eine hohe Affinität zu Thrombin. Die Bindung an Thrombin bewirkt eine Änderung der Spezifität dieser Protease dahingehend, nun vor allem auch die Koagulation hemmende Faktoren, wie Protein C, aktiviert werden. Funktionsstörungen diese Proteins führen somit zu einer Thrombophilie. Aber auch beim atypischen hämotypisch Urämischen Syndroms sind Mutationen in diesem Gen gefunden worden.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Ohlin AK et al. (1995) The first mutation identified in the thrombomodulin gene in a 45-year-old man presenting with thromboembolic disease.
Doggen CJ et al. (1998) A mutation in the thrombomodulin gene, 127G to A coding for Ala25Thr, and the risk of myocardial infarction in men.
Kunz G et al. (2000) Identification and characterization of a thrombomodulin gene mutation coding for an elongated protein with reduced expression in a kindred with myocardial infarction.
Faioni EM et al. (2002) Mutations in the thrombomodulin gene are rare in patients with severe thrombophilia.
Le Flem L et al. (1999) Mutations in promoter region of thrombomodulin and venous thromboembolic disease.
Thrombomodulin Mutations in Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome