Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Diese Transkriptionsgfaktor spielt eine entscheidende Rolle bei der Funktion der pankreatischen beta-Zelle und der Nierenentwicklung. Mutationen können zum MODY5 Diabetes und zu Nierenfehlbildungen führen.
Die Mutationen des Transkriptionsfaktors HNF1beta führen zu einem hereditären Diabetes (MODY5), verschiedenen urogenitalen Fehlbildungen und zur Hypomagnesiämie.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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