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Transkriptionsfaktor HNF1beta

Diese Transkriptionsgfaktor spielt eine entscheidende Rolle bei der Funktion der pankreatischen beta-Zelle und der Nierenentwicklung. Mutationen können zum MODY5 Diabetes und zu Nierenfehlbildungen führen.

Phänotyp

Die Mutationen des Transkriptionsfaktors HNF1beta führen zu einem hereditären Diabetes (MODY5), verschiedenen urogenitalen Fehlbildungen und zur Hypomagnesiämie.

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA

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Update:
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