Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Protein, welches vom Uromodulin-Gen kodiert wird ist besser als Tamm-Horsfall-Protein bekannt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des normalen Urins. Obwohl heterozygote Mutationen dafür verantwortlich sind, ist der exakte Mechanismus nicht bekannt, der zur Ausbildung der hyperurikämischen Nephropathie und zur medullären oder glomerulären Zystennierenerkrankungen führt.
Das Gen besteht aus 12 Exons, von denen 11 translatiert werden.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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