Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Genetische Variationen in diesem Gen korrelieren mit der diabetischen Retinopathie.
Die Häufigkeit ist bislang nur in der japanischen Bevölkerung untersucht und beträgt für die Genotypen CC, CG und GG entsprechend 10, 50 und 40%.
Das den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor kodierende Gen (VEGF) besitzt eine Größe von etwa 16kb. Es befindet sich auf dem Chromosom 6 am Genort 6p12. Es setzt sich aus 7 Exons zusammen.
Das Genprodukt bildet ein 45kD großes homodimeres Glykoprotein.
Die diabetische Retinopathie ist die wichtigste Ursache für Neuerblindung in den entwickelten Industrieländern. Selbstverständlich ist das Risiko einer Retinopathie von der Güte der Blutzuckereinstellung und der Diabetesdauer abhängig. Die Ausbildung der Retinopathie korreliert aber auch mit dem Vorhandensein des -634C Allels im VEGF Gen, welches auch zu einem erhöhten Plasmaspiegel des Proteins führt. Es zeigt sich eine Allel-Dosis-Beziehung, womit das Risiko einer Retinopathie in folgender Reihenfolge der Genotypen abnimmt CC, CG, GG.
Bei diabetischer Retinopathie konnte vor Ausbildung klinischer Symptome eine erhöhte intraokuläre Konzentration vaskulären endothelialen Wachstumsfaktors gefunden werden. Im Tierexperiment gelang die Auslösung diabetischer Augenveränderungen durch die Injektion dieses Proteins in die Augen nichtdiabetischer Versuchstiere.
Das Genprodukt besitzt verschiedene Funktionen in der Regulation der Gefäßpermeabilität und der Angioneogenese. Hierin sind auch die pathophysiologischen Verbindungen zur diabetischen Retinopathie zu sehen. Die Bedeutung eines solchen Zusammenhanges wir unterstütz durch die Beobachtung, das ein Medikament (Ranibizumab), welches spezifisch dieses Protein hemmt, erfolgreich bei der Therapie des diabetischen Makulaödems eingesetzt wurde.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Indikation für diese Untersuchung besteht erst nach Ausbildung eines Diabetes. Der Befund ist für die Entwicklung einer Betreuungsstrategie ausschlaggebend. Eine Familienuntersuchung in Familien mit ausgeprägter diabetischer Retinopathie erscheint sinnvoll.
Beim CC-Genotyp besteht ein um etwa 3-fach erhöhtes Risiko für die Ausbildung einer diabetischen Retinopathie.
| Research | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Research | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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