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Steroid 11-beta-Hydroxylase
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Mutationen dieses wichtigen Enzyms der Steroidhormonsynthese führen zur hypertensiven Form der adrenalen Hyperplasie. Eine seltene an diesem Locus entdeckte Genveränderung bedingt eine mit Glukokortikoiden behandelbare Form des Hypertonus.
Methodik:
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Klinische Diagnostik |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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Klinische Diagnostik |
Methode |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch. |
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