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BBS1 Gen
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Dies is eines von 12 Genen, welche bei der Pathogenese des Bardet-Biedl-Syndroms eine Rolle spielen.
Methodik:
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Forschung/
Entwicklung |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
10 Arbeitstage |
| Aufwand |
10 Arbeitstage |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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