Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das von diesem Gen kodierte Enzym verstoffwechselt in der Niere Cortisol zu Cortison. Damit wird eine übermäßige Stimulation des Mineralocorticoid-Rezeptors durch Cortisol verhindert. Eine Enzymdefekt resultiert in eine klinischen Bild, welches einem Hyperaldosteronismus ähnelt. Die Erkrankung lässt sich mit Dexamethason behandeln, denn dies führt zu einer Unterdrückung der Cortisol-Sekretion.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Kamide K et al. (2006) Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.
Bassett MH et al. (2005) Expression profiles for steroidogenic enzymes in adrenocortical disease.
Palermo M et al. (2004) Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview.
Ge RS et al. (2005) Gene expression in rat leydig cells during development from the progenitor to adult stage: a cluster analysis.
Williams TA et al. (2005) Role of HSD11B2 polymorphisms in essential hypertension and the diuretic response to thiazides.
Carvajal CA et al. (2005) Biochemical and genetic characterization of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in low-renin essential hypertensives.
Alikhani-Koopaei R et al. (2004) Epigenetic regulation of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression.
Iwai N et al. (2004) Genetic analysis of 22 candidate genes for hypertension in the Japanese population.