Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Die Carboanhydrase 2 befindet sich um Lumen der renalen Tubuli, wo sie eine wichtige Funktion bei der Säuresekretion besitzt. Weiterhin ist das Enzym im Knochenumsatz beteiligt. Funktionsstörungen führen zu gemischter renaler tubulärer Azidose und Osteopetrose.

Bewertung: Die Interpretation eines fehlenden Mutationsnachweises sollte die Möglichkeit einer Phänokopie berücksichtigen. Ein ähnliches Krankheitsbild mit Osteopetrose und tubulärer Azidose kann zum Beispiel durch das gleichzeitige Auftreten von Mutationen in den Genen TCIRG1 und ATP6V1B1 auftreten.

Untersuchungsstrategie: Die Aktivität der Carboanhydrase kann gemessen werden. Allerdings ist dieses Verfahren für unser heutiges Verständnis recht umständlich.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Duplikations- und Deletions-Analyse
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Diese Methode ist geeignet von den ausgedehnten Genmutationen die großen Deletionen und Duplikationen nachzuweisen.

Literatur: 

Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.
MAREN TH et al. (1960) A simplified micromethod for the determination of carbonic anhydrase and its inhibitors.
Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.