Carboanhydrase 2
Die Carboanhydrase 2 befindet sich um Lumen der renalen Tubuli, wo sie eine wichtige Funktion bei der Säuresekretion besitzt. Weiterhin ist das Enzym im Knochenumsatz beteiligt. Funktionsstörungen führen zu gemischter renaler tubulärer Azidose und Osteopetrose.
Untersuchungsstrategie
Die Aktivität der Carboanhydrase kann gemessen werden. Allerdings ist dieses Verfahren für unser heutiges Verständnis recht umständlich.[1]
Interpretation
Die Interpretation eines fehlenden Mutationsnachweises sollte die Möglichkeit einer Phänokopie berücksichtigen. Ein ähnliches Krankheitsbild mit Osteopetrose und tubulärer Azidose kann zum Beispiel durch das gleichzeitige Auftreten von Mutationen in den Genen TCIRG1 und ATP6V1B1 auftreten.[2]
Genetests:
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 | |
| Specimen type | genomic DNA |
Related Diseases:
References:
| 1. |
Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis. [^] |
| 2. |
MAREN TH et al. (1960) A simplified micromethod for the determination of carbonic anhydrase and its inhibitors. [^] |
| 3. |
Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome. [^] |
