Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dieses Gen wird mit dem Hypertonus in Verbindung gebracht wird.

Gen: Das Gen zeigt eine 60%ige Sequenzhomologie mit ACE.

Molekulare Anatomie: Das Enzym scheint ein wichtiger Bestandteil des gewebsständigen Renin-Angiotensin-Systems zu sein. Es wurde bislang in Herz und Nieren von Mäusen nachgewiesen.

Pathophysiologie: Das Enzym ist resistent gegenüber ACE-Hemmern. Es spaltet eine einzelne Aminosäure vom caboxyterminalen Ende des Angiotensins. Die Physiologische Funktion besteht in der Überführung von Angiotensin II in Angiotensin-(1-7).

Klinik: Es gibt mehrere Tiermodelle in denen eine Funktionsminderung mit Bluthochdruck korreliert. Eine Erkrankung beim Menschen, die auf dieses Gen zurückführbar wäre, ist allerdings noch nicht entdeckt.

Methodik:

	Forschung/ Entwicklung	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen nur in der aufgewählten Region entdeckt.

Literatur: 

Nagel M, BMC Nephrol. 2005 Jan 11;6(1):1
Chappel MC et al. (2006) ACE and ACE2: their role to balance the expression of angiotensin II and angiotensin-(1-7).