Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Dieses Gen wird mit dem Hypertonus in Verbindung gebracht wird.
Das Gen zeigt eine 60%ige Sequenzhomologie mit ACE.
Das Enzym scheint ein wichtiger Bestandteil des gewebsständigen Renin-Angiotensin-Systems zu sein. Es wurde bislang in Herz und Nieren von Mäusen nachgewiesen.
Es gibt mehrere Tiermodelle in denen eine Funktionsminderung mit Bluthochdruck korreliert. Eine Erkrankung beim Menschen, die auf dieses Gen zurückführbar wäre, ist allerdings noch nicht entdeckt.
Das Enzym ist resistent gegenüber ACE-Hemmern. Es spaltet eine einzelne Aminosäure vom caboxyterminalen Ende des Angiotensins. Die Physiologische Funktion besteht in der Überführung von Angiotensin II in Angiotensin-(1-7).
| Research | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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