Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 sind für den gonosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich.

Gen: Das AVPR2 Gen, welches den Vasopressin-Rezeptor kodiert, erstreckt sich über 2,2kb und besteht aus 3 Exons. Der Lokus befindet sich auf dem Chromosom X(Xq28).

Molekulare Anatomie: Der ADH-Rezeptor 2 wurde vornehmlich in den Epithelzellen der Sammelrohre der Niere untersucht. Er ist hier für die vasopressinabhängige Steuerung der Wasserexkretion verantwortlich. Vergleichende physiologische Untersuchungen an Patienten mit und ohne genetischem Defekt im Vasopressin-Rezeptor deuten darauf hin, dass er Vasodilatation und Sekretion von Koagulationsfaktoren an anderen Zellen vermittelt.

Pathophysiologie: Über den ADH-Rezeptor 2 werden die verschiedenen physiologischen Funktionen des Vasopressins gesteuert. Dazu gehören die Konzentration des Harns, Vasodilatation und die Sekretion von Renin und Gerinnungsfaktoren.

Klinik: Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 (V2) sind für den x-chromosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich. Das bedeutet, dass in einer betroffenen Familie jeweils die Männer an einer starken Polyurie leiden, während die weiblichen Anlageträger weitgehend asymptomatisch sind. Bei hinzutreten zusätzlicher Faktoren können jedoch auch sie eine Polyurie entwickeln. So in der Schwangerschaft, wenn die plazentare Vasopressinase den zirkulierenden Vasopressinspiegel reduziert.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Gade W et al. (2006) A brief survey of aquaporins and their implications for renal physiology.
Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.
Noda Y et al. (2005) Trafficking mechanism of water channel aquaporin-2.
Nguyen MK et al. (2003) Molecular pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus.