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PHEX
300550


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Phosphatregulierende Endopeptidase

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen kodiert eine phosphatregulierende Endopeptidase und Funktionsstörung führen zu schweren Knochenveränderungen.

Methodik:

 

Klinische
Diagnostik
Methode Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand mässig
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

 

Klinische
Diagnostik
Methode Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand mässig
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
 

 

Klinische
Diagnostik
Methode Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX

Literatur: 

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.
Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.