Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Enzym, welches durch das Gen HPRT1 kodiert wird spielt eine wichtige Rolle im Purinabbau. Mutationen führen je nach schwere der Funktionsbeeinträchtigung zum x-chromosomal rezessiven Lesch-Nyhan-Syndrom oder zu familiärer Gicht.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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