Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen kodiert ein Protein , welches für die Biosynthese der GPI-Anker erforderlich ist. GPI-Anker sind Glycolipide, die für die auf der Oberfläche von Blutzellen die Interaktionen steuern. Mutationen begünstigen die Entwicklung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie. Trunkierende Mutation können auch x-chromosomalen Entwicklungsstörungen hervorrufen.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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