Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der unter anderem die Expression des Transkriptionsfaktors HNF1-alpha reguliert. Mutationen lösen einen autosomal dominanten Diabetes MODY1 oder eine hyperinsulinämische Hypoglycämie aus.
Neben einem MODY1 kann die Mutation R76W auch einen atypisches dominantes Fanconi-Syndrom auslösen[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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